Durant ces dernières années, la médecine a connu une révolution génétique que la plupart des médecins n’ont pas encore mise en pratique. En effet, ils prescrivent des médicaments qui ne traitent pas les causes sous-jacentes de la maladie et qui provoquent souvent des effets secondaires dévastateurs. Désormais, il est possible d’avoir des rapports d’ADN scientifiques, abordables et efficaces permettant d’optimiser votre santé.

La connaissance de votre code génétique vous aide à obtenir des informations pertinentes pour rester en bonne santé. Les rapports sur votre ADN vous permettent de transformer vos données génétiques en actions décisives.

La génétique est importante tout autant que l’épigénétique. Le rapport d’ADN inclut des suggestions épigénétiques et de style de vie dans le but d’améliorer votre expression génétique.

Que révèle les résultats de votre rapport d’ADN ?

Votre rapport d’ADN permet de révéler des informations qui répondent aux questions suivantes :

  • Pourquoi plusieurs membres de votre famille sont-ils atteints de diabète ou de maladie cardiaque ? Que faut-il faire pour inverser cette tendance ?

  • Pourquoi avez-vous une douleur chronique ?
  • À quel point détoxifiez-vous les toxines environnementales ?

  • Avez-vous des réactions « étranges » et non expliquées à certains aliments ?

  • Avez-vous des rhumes fréquents parce que vous ne convertissez pas le carotène en vitamine A ?

  • Votre cycle de méthylation ne fonctionne-t-il pas efficacement, vous rendant plus vulnérable aux fausses couches, à la fatigue, au cancer et à d’autres maladies chroniques ?

  • Connaissez-vous votre génétique ?

  • Avez-vous du mal à décomposer vos neurotransmetteurs, causant par la suite de l’insomnie et de l’anxiété ?
  • Pourquoi continuez-vous à prendre toujours du poids malgré une bonne alimentation : méthylation, mitochondries, neurotransmetteurs ou hormones ?

Pourquoi procéder à une analyse génétique ?

Aujourd’hui, la médecine personnalisée est de plus en plus utilisée. Elle dépend des caractéristiques génétiques de chaque personne. Cette médecine essaie de répondre au mieux les besoins de chaque patient grâce à l’analyse de leurs spécificités génomiques. Il faut dire que cette avancée est possible grâce à la diminution des coûts de la séquence du génome et à l’implication de l’intelligence artificielle dans l’analyse de toute cette quantité de données.

Pourquoi les Hommes sont-ils presque la seule espèce à être victime d’une crise cardiaque ?

L’analyse génétique consiste donc à apprendre davantage sur l’état de certaines personnes, et sur les maladies de la population en général. Elle aide également à créer des traitements conçus pour les caractéristiques génétiques de chaque individu.

Certaines personnes, par exemple, métabolisent les médicaments plus rapidement que d’autres, ce qui impacte sur les schémas thérapeutiques. D’autres personnes peuvent aussi avoir des modes de vie qui augmentent leur chance de développer une maladie ou l’exposition à celle-ci.

Nous avons alors commencé à utiliser l’intelligence artificielle pour extraire cet ensemble de données. Cela génère des connaissances sur la diversité de l’homme, la nature d’une maladie et la réponse au traitement recommandé.

Par exemple, le risque qu’une personne développe une maladie cardiovasculaire ou un diabète de type 2 peut dépendre d’une combinaison de prédisposition génétique et de son mode de vie : régime alimentaire, exercice, etc.

Par conséquent, le partage de ce type de données avec les participants nécessite des précautions. En effet, la connaissance d’une prédisposition à une maladie grave peut engendrer plus d’angoisse.

C’est pourquoi, lorsque les résultats sont livrés, les participants signent un nouveau formulaire de consentement et prélèvent un deuxième échantillon pour confirmer les données originales. Ce dernier est accompagné de rendez-vous avec des spécialistes, de conseils, d’une lettre à partager/communiquer avec les membres de la famille et de consultations de suivi.

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Faire une analyse génétique pour des raisons de santé

Nous avons tous hérité d’une combinaison unique de gènes de nos parents. En d’autres termes, ils expliquent pourquoi chaque personne possède sa propre apparence, sa sensibilité à certains traitements, sa sensibilité aux maladies, etc.

Aujourd’hui, les progrès scientifiques permettent d’explorer le génome humain et d’en tirer certaines informations. Ainsi, toute analyse de laboratoire visant à obtenir des informations sur des aspects spécifiques du statut génétique d’un individu est un test génétique. Le but de ce document informatif est de fournir des informations générales sur la génétique et son influence sur notre santé, ainsi que de servir de guide sur la façon d’affronter une analyse génétique.

Quand faut-il faire une analyse génétique ?

Plusieurs raisons médicales justifient le recours à des tests génétiques. Si vous êtes atteint d’une maladie ayant une composante génétique, votre médecin traitant peut vous référer à un spécialiste. Celui-ci sera plus en mesure examiner, diagnostiquer et traiter des patients soupçonnés d’avoir ou pouvant avoir un problème génétique.

La base de votre maladie, les antécédents familiaux possibles et tout symptôme que vous pourriez avoir seront évalués en détail. En cas de suspicion d’une maladie génétique spécifique, une analyse génétique sera proposée, si elle est disponible, pour établir un diagnostic définitif.

Voici quelques-unes des raisons courantes pour lesquelles on envisage de recourir aux tests génétiques :

  • Vous ou votre enfant avez des symptômes d’une maladie et vous souhaitez avoir un diagnostic ou trouver les causes biologiques de cette maladie ;

  • Certains membres de votre famille sont atteints de maladie génétique et vous voulez savoir si vous êtes à risque de développer la même maladie ;

  • Certains membres de votre famille sont atteints de maladie génétique ou vous faites partie d’un groupe de population à risque accru de développer une maladie génétique particulière et vous voulez savoir si vous risquez de la transmettre à votre progéniture ;

  • Vous ou votre partenaire avez eu plusieurs grossesses qui ne sont pas arrivées à terme.

Comment mieux comprendre la génétique ?

Pour avoir une meilleure compréhension de la génétique, commençons par comprendre certains termes comme : cellules, ADN, gènes, génome et noyau cellulaire.

Chaque corps humain possède plusieurs billions de cellules. Ces dernières forment le corps et lui donnent une entité. Elles convertissent les nutriments des aliments en énergie et remplissent des fonctions spécialisées. Les cellules d’un même type se regroupent entre elles pour former les tissus qui, à leur tour, constituent les organes. Il existe plus de 200 types de cellules différents qui composent les muscles, les nerfs, les poumons, le cœur, les organes sexuels, le sang, etc.

La plupart des cellules ont un noyau dans lequel se trouvent toutes les informations nécessaires au développement et au bon fonctionnement de l’organisme. L’information génétique est enregistrée dans un support biologique appelé acide désoxyribonucléique (ADN). Pour mieux comprendre l’ADN, on peut le comparer à une longue phrase, qui offre une description complète de l’organisme.

Les gènes sont donc les mots composant cette phrase. Plusieurs fonctions de l’organisme implique un gène. S’il est endommagé ou défectueux, il ne peut pas remplir correctement sa fonction. Un groupe de gènes forme le génome. Le noyau cellulaire contient le génome, qui est la constitution génétique d’une personne. Chaque enfant reçoit la moitié de son génome de chaque parent, c’est pourquoi nous parlons parfois du génome comme base de l’hérédité.

Qu’en est-il des chromosomes ?

Composés principalement d’ADN, les chromosomes ne sont visibles que pendant la division cellulaire. Les humains ont 46 chromosomes ou plus correctement 23 paires, car ils sont présentés par paire. Les 22 paires appelées autosomes sont numérotées de 1 à 22. La dernière paire est celle dite sexuelle. Elle se présente sous la forme XX chez les femmes et XY chez les hommes.

Que recherche un test génétique ?

Après avoir compris les éléments essentiels de la génétique, intéressons-nous maintenant au test génétique.
Un test génétique est une analyse partielle de votre ADN. Il aide à déterminer s’il y a un changement dans un gène ou un chromosome particulier. Ce changement, appelé aussi mutation, risque d’affecter toutes les cellules du corps et d’être transmis aux générations futures.

Il y a trois maladies/anomalies qui peuvent être détectées dans une analyse génétique :

Anomalies chromosomiques

Une personne a une anomalie chromosomique lorsqu’elle a un ou plusieurs chromosomes altérés (translocation entre chromosomes ou perte de matériel), ou lorsqu’elle ne possède pas 46 chromosomes. C’est le cas des personnes atteintes du syndrome de Down qui ont une copie supplémentaire du chromosome 21, ce qui donne un total de 47 chromosomes.

Maladies monogéniques

Les maladies monogéniques sont le résultat d’une modification dans un gène. Il s’agit de maladies graves qui touchent des millions de personnes dans le monde. La nature de la maladie dépend de la fonction du gène muté. Tous les humains ont deux copies de chaque gène (allèles comme on les appelle scientifiquement). Un allèle vient du père et l’autre de la mère.

Certaines maladies monogéniques sont causées par la détérioration d’un seul allèle. C’est le cas de la maladie de Huntington, une maladie qui affecte la coordination musculaire et les fonctions cognitives. D’autres maladies monogéniques ne se développent que lorsque les deux allèles sont modifiés.

Les individus n’ayant qu’un seul allèle altéré, quant à eux, ne risquent pas de développer la maladie. Ils en sont simplement porteurs, ils portent la mutation. Ce sont des porteurs (sains). C’est le cas de la fibrose kystique, une maladie chronique qui affecte les poumons et le système digestif. Ces porteurs présentent rarement des symptômes de la maladie. Toutefois, si deux porteurs ont des enfants ensemble, leurs enfants ont 25 % de chance d’hériter des deux copies mutées du gène. Ils risquent, de ce fait, de développer la maladie.

Les maladies génétiques complexes

Elles sont le résultat de l’interaction de diverses altérations génétiques en combinaison avec des facteurs environnementaux et de mode de vie. Les troubles génétiques complexes renferment des maladies très courantes. Les plus connues sont le diabète, l’asthme ou les maladies cardiaques, y compris la majorité des cancers.

Contrairement aux maladies monogéniques, plusieurs gènes sont impliqués dans le développement de ce type de maladies. Malgré l’orientation de la recherche génétique, la composante génétique des maladies courantes demeure inconnue. Les analyses de ces maladies génétiques complexes sont aussi considérées comme inexactes ou même non-pertinentes pour prédire l’évolution potentielle de la maladie.

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Les avantages potentiels des analyses génétiques

Il est plus facile de savoir si vous ou vos enfants risquent de contracter certaines maladies. Toutefois, pour certaines personnes, il est difficile d’en avoir une certitude complète. L’analyse génétique permet donc de mettre fin à cette incertitude. De ce fait, cette analyse présente certains avantages :

  • aide à diagnostiquer une maladie ;
  • contribue à trouver un traitement adéquat pour une maladie ;
  • aide à prendre les mesures préventives appropriées.

Les différents types de tests génétiques

Il existe différentes catégories de tests génétiques :

Tests génétiques de diagnostic

Le but des tests génétiques de diagnostic, comme son nom l’indique, est de diagnostiquer une maladie chez une personne présentant déjà quelques symptômes. Le résultat de cette analyse peut aider à prendre des décisions sur la gestion et le traitement de ces symptômes et de ladite maladie. Ils peuvent également contribuer à résoudre le problème de l’incertitude diagnostique, en permettant aux patients de savoir de quelle maladie ils souffrent.

Test génétique prédictif

Les tests génétiques prédictifs sont effectués sur des individus qui ne présentent pas encore les symptômes d’une pathologie. Ils visent à détecter les changements génétiques qui suggèrent un risque de développer la maladie plus tard. La probabilité peut varier considérablement d’un test à l’autre.

Dans de rares cas, l’analyse génétique donnerait même une indication d’une probabilité élevée de développer la maladie plus tard. Dans la plupart des cas, le test ne fournit qu’une indication du risque d’avoir la maladie, mais il ne constitue pas un test prédictif précis. Il ne faut pas oublier que les facteurs environnementaux jouent également un rôle important dans le développement de cette maladie. Ces tests prédictifs sont aussi appelés tests de susceptibilité génétique.

L’analyse des porteurs

L’analyse des porteurs sert à identifier les personnes qui portent un allèle muté d’un gène associé à une maladie spécifique comme la mucoviscidose. Les porteurs peuvent ne présenter aucun signe de la maladie.

Les analyses pharmacogénétiques

Les analyses pharmacogénétiques déterminent la sensibilité d’une personne à un traitement spécifique. Certains individus peuvent, par exemple, avoir besoin d’une dose plus élevée de médicaments pour qu’un traitement soit efficace. Or, d’autres peuvent avoir des réactions indésirables à ces mêmes médicaments.

Le résultat de l’analyse peut fournir des informations utiles pour les grossesses futures. Comme les troubles génétiques sont habituellement héréditaires, les informations sur leurs caractéristiques génétiques peuvent être utiles aux autres membres de votre famille. 

Quels sont les risques possibles et les limites de l’analyse génétique ?

Le fait de recourir à une analyse génétique, d’attendre les résultats et de les recevoir plus tard peut créer un mélange d’émotion comme le stress, l’anxiété, le soulagement ou la culpabilité. Avant de les avoir, il est alors important de considérer les conséquences possibles pour vous et votre famille en cas de bonnes ou de mauvaises nouvelles.

Souvent, même si la base génétique de certaines maladies a été identifiée, il n’est pas possible de préciser le niveau de gravité avec laquelle une personne en sera affectée. Le résultat de l’analyse génétique peut montrer des informations sur d’autres membres de votre famille biologique – avec lesquels vous partagez certaines caractéristiques génétiques. Elle peut notamment préciser le risque génétique pour ces membres de souffrir d’une certaine maladie.

Toutefois, une question cruciale reste à poser : les autres membres de votre famille souhaiteront-ils connaître ces informations ? Rappelez-vous que le résultat de l’analyse génétique peut révéler certains secrets de famille, notamment ceux liés à la paternité et à l’adoption.

Obtenir un test génétique : une décision personnelle

Demander un test génétique n’est pas toujours une décision facile à prendre. Il s’agit d’une décision personnelle. Chacun est libre de demander le test et aussi d’être informé des résultats. De ce fait, il est important d’avoir des informations claires et complètes concernant ce test. Vous devez poser toutes les questions nécessaires permettant de clarifier tout doute avant de prendre votre décision.

Analyse génétique chez l’enfant

L’analyse génétique chez l’enfant doit être considérée avec prudence. En général, les enfants et les adolescents ne seront testés génétiquement que si des mesures préventives ou thérapeutiques urgentes en requièrent. Si le test n’est pas urgent, il est habituellement reporté jusqu’à ce que l’enfant soit assez grand pour prendre lui-même sa décision.

Quelles questions doit-on se poser avant de subir un test génétique ?

Avant de vous lancer dans un test génétique, il est nécessaire de se poser quelques questions :  

À propos de la maladie

Que sait-on de la maladie ? Comment vivre avec cette maladie ? Pourquoi mes enfants ou moi sommes-nous atteints de cette maladie ? Y a-t-il d’autres membres de la famille à risque pour cette maladie ? Existe-t-il un traitement pour la maladie ? Si oui, puis-je y avoir accès ? Où puis-je trouver plus d’informations sur la maladie ?

En ce qui concerne le test

Existe-t-il un risque ? Dans l’affirmative, lequel ? Que me diront les résultats du test ? Quelle est la précision du résultat du test ? D’autres membres de la famille doivent-ils subir ce test ? Quand aurai-je le résultat de l’analyse ? Qui me donnera le résultat ? Qui aura accès à l’information obtenue dans le cadre de l’analyse ?

Autres questions pertinentes

Les résultats de l’analyse auront-ils des conséquences pour les autres membres de la famille ? Si oui, dois-je leur parler de l’analyse d’abord ? Quel pourrait être l’impact émotionnel des résultats de l’analyse sur moi et ma famille ? À qui dois-je m’adresser pour connaître le résultat du test ? Est-ce que j’aurai des informations écrites sur ce qui a été discuté ?

Si oui, qui peut m’aider à expliquer les résultats à mes enfants et/ou aux membres de ma famille ? Ces résultats sont-ils susceptibles d’être transmis à d’autres ? Dans l’affirmative, à qui ? Y a-t-il des services de soutien ou des associations de patients que je pourrais contacter ? À quels autres professionnels de la santé devrais-je m’adresser ?

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Qu’en est-il du résultat d’une analyse génétique ?

Les résultats d’une analyse génétique sont des données personnelles sensibles au regard de votre « vie privée biologique ». Elles seront donc considérées comme des données confidentielles.

Ces dernières années, on a assisté à une augmentation du nombre d’analyses génétiques annoncées ou réalisées via Internet. Quelles sont ces entreprises effectuant l’analyse en ligne ? Les entreprises qui vendent ces tests vous permettent de les acheter en ligne de la même manière que vous achèteriez des livres ou des CD. La plupart de ces entreprises ont réalisé de la publicité et fourni des services de diagnostic génétique sans la participation de professionnels de la santé.

Que peut-on tester ? Les tests vendus par ces entreprises comprennent certains tests génétiques validés que votre médecin peut vous offrir. Cependant, ils offrent aussi de nombreux autres tests qui n’ont pas été validés ou qui ne peuvent pas être présentés au public. La plupart de ces firmes vendent des tests génétiques qui sont censés estimer votre risque de développer certaines maladies génétiques complexes.

Que faut-il savoir sur les tests génétiques adressés directement aux consommateurs ?

Parmi les examens génétiques vendus directement aux consommateurs, plusieurs ne sont pas considérés comme valides par le système de soins de santé. Cela signifie que leur qualité et leur fiabilité n’ont pas été testées. La plupart des résultats ne permettent pas de prédire si vous développerez une certaine maladie et quelle serait sa gravité. Comme nous l’avons vu plus haut, pour la grande majorité des maladies, leurs gènes n’influencent que partiellement le risque de la maladie. D’autres facteurs tels que vos antécédents médicaux, votre mode de vie et votre environnement jouent également un rôle important.

Demander une analyse génétique n’est pas la même chose que demander un livre. Il est important de toujours tenir compte des conséquences possibles pour vous et votre famille lors de la réception des résultats du test. Les tests génétiques ne doivent pas être effectués en dehors du système de santé.

Le conseil génétique est assuré par des professionnels ayant réalisé une formation spécifique à ce sujet. Ils peuvent vous fournir des renseignements objectifs, permettant à vous et votre famille de prendre une décision. Dans le processus de conseil génétique, votre situation et vos besoins seront pris en compte et vous recevrez des informations sur les options possibles, sans chercher à influencer votre décision.

Les services qui proposent des conseils génétiques peuvent également fournir un soutien psychologique professionnel avant et après le test pour vous aider à comprendre les implications des résultats. Ce soutien peut comprendre la communication et l’explication des résultats du test à d’autres membres de la famille. Par conséquent, le conseil génétique soutient les patients avant, pendant et après les tests génétiques.

Sources et références :

http://ww.eurogentest.org/patient/

http://www.orpha.net/

https://fr.wikipedia.org/wiki/Analyse_g%C3%A9n%C3%A9tique